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Un espoir pour la maladie de Fabry

Un espoir pour la maladie de Fabry

Remplacer une enzyme déficiente. C’est le pari que vient de gagner un groupe de recherche international (International Collaborative Fabry Disease Study Group) dans la maladie de Fabry, une maladie génétique rare jusqu’alors incurable.

Environ 5000 patients en sont atteints en Europe , explique un des investigateurs", le Dr Dominique Paul Germain (généticien à l’Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris) pour Medisite.

La maladie de Fabry a pour origine un déficit d’une enzyme qui se traduit par l’accumulation d’un lipide dans différents organes. Le diagnostic est difficile car elle se manifeste le plus souvent par des douleurs des mains et des pieds chez l’enfant. Elle peut aussi se révéler par des lésions de la peau ou des problèmes oculaires. En raison de la rareté de cette affection, le médecin n’y pense pas toujours. Les complications sont graves avec une atteinte rénale, responsable d’une insuffisance rénale nécessitant la dialyse ou la transplantation vers 35-40 ans. La maladie atteint aussi le cœur avec une évolution possible vers la défaillance cardiaque. Des accidents vasculaires cérébraux, des troubles neurologiques et ORL peuvent survenir au cours de l’évolution. L’espérance de vie est réduite à 41 ans.

Mais aujourd’hui, révolution thérapeutique, la maladie de Fabry est en passe d’être vaincue. Un essai réalisé auprès de 58 patients, auquel le Dr Germain a participé, a montré que 6 mois de traitement avec l’enzyme de substitution, l’alpha-galactosidase A administrée en perfusion améliore grandement la qualité de vie des patients. Pour preuve, le dépôt de lipides dans les reins, la peau et le cœur étaient complètement éliminées pour 20 des 29 patients initialement traités par l’enzyme active, et réduits à l’état de traces. En comparaison, il n’y avait aucune amélioration dans le groupe placebo. La qualité de vie s’améliore de manière spectaculaire, note le Dr Germain. A sa 11ème perfusion, un de mes patients peut faire des choses qu’il ne pouvait pas faire comme prendre le métro ou s’exposer au soleil.

La maladie de Fabry rejoint maintenant la maladie de Gaucher, une autre maladie dite de "surcharge" qui bénéficie depuis 10 ans du même type d’approche. Elle pourra servir de modèle dans d’autres pathologies voisines, prévoit le spécialiste parisien. Les résultats de l’essai ont conduit au dépôt du dossier auprès des autorités chargées de l’enregistrement des médicaments. Douze nouveaux patients sont actuellement pris en charge par le service du Dr Germain.

Dr Murielle Gevrey

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