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Les principales myopathies en dehors de la dystrophie musculaire de Duchenne-Becker

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies musculaires à transmission héréditaire les plus fréquentes (on estime le nombre de cas en France à 2500). Elle fut clairement décrite pour la première fois en 1886 par deux médecins français, Landouzy et Déjerine. Ils utilisèrent le terme facio-scapulo-huméral parce qu'ils trouvèrent que leurs patients étaient touchés au niveau des muscles de la face (facies), des muscles qui entourent l'omoplate (scapula) et des muscles du bras (humérus). La maladie de ces muscles se manifeste par une perte du volume et de la force de ces muscles.

Comment se manifeste-t-elle ?

Le début survient dans la majorité des cas entre 10 et 20 ans, de façon insidieuse et progressive. Dans les rares cas plus précoces, la maladie est plus sévère. Les premiers signes sont des déficits des muscles de la face aux niveaux des yeux et de la bouche ainsi que des muscles qui fixent les omoplates lors des mouvements des bras.

Le diagnostic repose sur la notion de maladie familiale et sur l'examen clinique ; les examens de laboratoire (enzymes sanguins, électromyogramme et biopsie musculaire) ne font que le confirmer car ils ne sont pas très spécifiques.

À une phase ultérieure, les symptômes s'accroissent au niveau des muscles du visage (incapacité à siffler, à boire avec une paille, sommeil les yeux entrouverts) et de l'épaule (omoplate décollée, difficultés à lever les bras au dessus de l'horizontale et donc pour déplacer des objets haut situés, pour se coiffer, etc.). Les releveurs du pied sont aussi touchés, ce qui entraîne des chutes. Enfin, l'atteinte des muscles abdominaux contribue à déformer le bas de la colonne vertébrale en lordose. Il existe une atteinte auditive et des vaisseaux rétiniens. Le cœur n'est pas touché.

Quelle en est la cause ?

La FSH est héréditaire sur un mode autosomique dominant. L'origine des dystrophies musculaires (dont fait partie la FSH) réside dans une anomalie génétique qui provoque une destruction progressive des fibres musculaires. Pour la FSH, le gène a été localisé en 1989 sur l'extrémité du bras long du chromosome 4.

Comment évolue-t-elle ?

Les déficits apparaissent progressivement, par poussées, de façon nettement asymétrique à un stade évolué, marcher ou se lever devient impossible et les patients sont contraints, dans moins de 10 % des cas, d'utiliser un fauteuil roulant. Un suivi est nécessaire : bilans audiométrique (audition) et ophtalmologique réguliers, kinésithérapie pour éviter les rétractions, lutte contre le surpoids. Dans certains cas, une intervention chirurgicale est proposée pour fixer l'omoplate à la cage thoracique. Il n'existe pas de traitement médical.

Les dystrophies musculaires congénitales

Il s'agit d'un groupe hétérogène d'affections caractérisées par un tableau d'hypotonie à révélation précoce et s'accompagnant d'une dystrophie à la biopsie musculaire (analyse du muscle au microscope) à côté du type occidental classique, dont le pronostic fonctionnel est relativement bon et où une déficience en mérosine (protéine de structure intervenant dans l'armature de la fibre musculaire) vient d'être découverte, il existe des syndromes apparentés (Fukuyama, Walker-Warburg, muscle-œil-cerveau, etc.) dans lesquels prédominent souvent une atteinte du système nerveux central. Dans tous les cas, il s'agit de pathologies déterminées génétiquement avec un risque de récurrence de un sur quatre (transmission autosomique récessive). Même si on commence à mieux connaître les gènes impliqués dans ce groupe de dystrophies, il n'y a pas à l'heure actuelle de traitement curatif et la prise en charge repose sur la lutte contre les rétractions tendineuses et sur la prévention des éventuelles complications orthopédiques et respiratoires.

Les myopathies congénitales

Les myopathies congénitales représentent un ensemble hétéroclite de maladies purement musculaires et qui ont en commun des anomalies de la structure même de la fibre musculaire. Selon l'aspect observé en microscopie électronique, on parle de myopathie central core, minicore, némaline, myotubulaire, centronucléaire, etc. Les manifestations cliniques sont variables d'un individu à l'autre, pouvant aller d'un tableau gravissime à début néonatal jusqu'à une simple faiblesse musculaire très discrète apparaissant à l'âge adulte. Le diagnostic repose sur un examen attentif de la biopsie musculaire et sur une enquête génétique appropriée. Le traitement palliatif repose sur la prévention des éventuelles complications orthopédiques et respiratoires. Il n'y a pas de traitement curatif à l'heure actuelle même si on connaît de plus en plus les gènes impliqués.

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