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Les myopathies ou l'enjeu du Téléthon

Les myopathies ou l'enjeu du Téléthon

On recense actuellement 87 maladies neuromusculaires d'origine génétique. Ces maladies ont des origines diverses aux différentes étapes de la commande motrice : depuis les neurones (ou cellules nerveuses) jusqu'à la fibre musculaire. Souvent graves, ces maladies déforment la colonne vertébrale et la cage thoracique des enfants atteints, les condamnant rapidement au fauteuil roulant. Elles compromettent également leur fonction respiratoire, et nécessitent une kinésithérapie musculaire et respiratoire, puis une ventilation assistée et parfois même une trachéotomie.

La plus courante des myopathies est la Myopathie de Duchenne

Liée à une anomalie génétique du choromosome X, la myopathie de Duchenne concerne environ 1 garçon sur 3500 à la naissance. La maladie s'exprime presque exclusivement chez les garçons, car ils n'ont qu'un seul chromosome X. En revanche chez les filles "porteuses" de l'anomalie, le défaut du gène malade est compensé dans la très grande majorité des cas par le second chromosome X normal.

La myopathie de Duchenne est liée à l'absence d'une protéine protectrice de la fibre musculaire : la dystrophine. Cette déficience altère progressivement les fibres musculaires.

Il n'existe encore aucun traitement curatif de cette maladie. La prévention des complications est actuellement l'aspect le plus important des soins. La prise en charge précoce des malades a transformé à la fois l'évolution de la maladie, et la vie de ces jeunes.

Quelles perspectives médicales ?

Il y a 15 ans, on réussissait enfin à isoler le gène de la dystrophine, la protéine anormale de la maladie de Duchenne. Depuis, les travaux ont montré qu'une guérison partielle des muscles suffirait pour restaurer les espoirs de vie. Aujourd'hui, les recherches scientifiques ont deux directions. D'une part, on recherche un vecteur capable de faire parvenir et d'intégrer au muscle humain le fameux gène de la dystrophine. D'autre part, on recherche le meilleur "minigène" de dystrophine, soit la forme minimale de dystrophine capable de protéger le muscle.

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